Правда, и здесь граница довольно размытая. Классический пример — SNP, обусловливающий у гомозигот — носителей двух мутантных генов — тяжелое наследственное заболевание, серповидноклеточную анемию. Но гетерозиготы по этому гену — носители здорового варианта на одной хромосоме и «испорченного» на другой — реже болеют малярией, а симптомы анемии испытывают только в экстремальных условиях, например в высокогорье. Эта мутация встречается на юге Индии, в Средиземноморье и у жителей Западной Африки и их потомков на других континентах.
Примерно 300 млн лет назад у первых млекопитающих одна из хромосом, несущая среди прочих несколько генов, определяющих принадлежность к мужскому полу, начала терять остальные гены и вместе с ними — способность обмениваться участками ДНК с парной хромосомой. У человека на Y-хромосоме осталось всего 27 генов, большинство из них работают в семенниках.
Остальная часть Y-хромосомной ДНК может пригодиться разве что для этнографии и генеалогии. Мутации — выпадения, замены или добавления одиночных нуклеотидов (SNP) и изменения числа повторений трех-четырех одинаковых нуклеотидов (STR) — происходят в разных участках Y-хромосомы с разной частотой, в среднем — одна мутация на каждые 500 поколений. В самых консервативных участках мутации случаются раз в 100 000 лет.
Y-хромосомный Адам жил примерно 80 000 лет назад, но «раз в 100 000 лет» — это вероятность мутации в этом участке хромосомы в непрерывном ряду поколений, и можно подсчитать, что даже такой редкий случай может произойти один раз в поколение примерно у одной из 3000 пар «отец–сын».
Время и место жизни нашего общего прямого предка вычислили по анализу распределения в популяциях из разных регионов планеты Y-хромосомных маркеров. Их используют и для исследований в области этногеномики, и для выяснения индивидуальных генеалогий.